Marfan Sendromu: Tanımı, Belirtileri, Nedenleri ve Tedavi Yöntemleri

Marfan sendromu, bağ dokusunu etkileyen kalıtsal bir genetik hastalıktır. Bu durum, vücudun iskelet sistemi, kardiyovasküler yapıları, gözler ve akciğerler üzerinde ciddi sonuçlar doğurabilir. Bağ dokusu, organların esneklik ve dayanıklılığını sağlayan temel bir yapıdır; bu dokunun zayıflaması, pek çok sistemde aksaklıklara neden olur. Marfan sendromuna sahip bireyler genellikle uzun boylu, ince yapılı ve uzun kollarla bacaklara sahiptir. Ancak hastalığın en tehlikeli yönü, kalp ve damar sistemindeki oluşturarak ciddi komplikasyonlardır. Aort damarı genişlemesi ve yırtılması riski, bu sendromun en hayati sonuçlarından biridir ve zamanında tedavi edilmezse ciddi tehditler oluşturur.

Marfan Sendromu Nedir?

Marfan sendromu, bağ dokusunu etkileyen ve genetik geçiş gösteren bir hastalıktır. Bu bağ dokusu, iskelet sistemi, gözler, kalp ve damar yapısı gibi birçok bölüme destek olur. Bu sendromda, fibrillin-1 (FBN1) adlı proteini kodlayan genin bozukluğu söz konusudur. Bu protein, bağ dokusunun dayanıklılığı ve esnekliğinde kritik öneme sahiptir.

Bu nedenle, Marfan sendromuna sahip bireylerde bağ dokusu zayıflar ve kalpten gözlere, eklemlerden damarlara farklı sistemler etkilenir. Hastalık doğuştan mevcut olsa da, belirtileri yaşamın çeşitli evrelerinde ortaya çıkabilir. Marfan sendromu nadir görülen bir hastalıktır; her 5.000 kişiden birinde görülmektedir. Cinsiyet açısından eşit oranlarda kadın ve erkeklerde kendini gösterir.

Marfan Sendromu Belirtileri Nelerdir?

Bazı bireylerde hafif semptomlar gözlemlenirken, bazılarında hayati tehdit oluşturan ciddi problemler gelişebilir. En sık rastlanan belirtiler iskelet sistemi, kardiyovasküler sistem ve gözlerde ortaya çıkar. İskelet sistemi ile ilgili bulgular arasında uzun kollar, bacaklar, ince vücut yapısı ve kamburluk öne çıkar. Kardiyovasküler sistemde ise aortta genişleme veya yırtılma riski en ciddi semptomlar arasındadır. Gözlerde lens kayması ve miyop ise yaygın görülen diğer rahatsızlıklardır. Belirtiler genellikle çocukluk döneminde fark edilebilir ve yaş ilerledikçe şiddetlenebilir.

Marfan sendromunun belirtileri şunlardır:

• Uzun boy, ince vücut yapısı ve uzun kollar ile bacaklar
• Göğüs kafesinde çökme veya çıkıntı
• Omurga eğriliği (skolyoz)
• Eklem gevşekliği ve düz tabanlık
• Göz merceğinde kayma, miyop, retina problemleri
• Kalpte üfürüm, aort anevrizması veya kalp kapakçığı sorunları

Marfan Sendromu Neden Olur?

Marfan sendromunun nedeni FBN1 genindeki mutasyondur. Bu gen, bağ dokusundaki elastik liflerin oluşumunu sağlayan fibrillin-1 proteini üretir. Mutasyon sebebiyle bu protein hatalı üretildiğinde, bağ dokusu zayıflar ve organların esnekliği bozulur. Kalpteki aort damarı genişleme riski, gözlerde lens kayması ve iskelet sisteminde orantısız uzamalar bu sebeplerle ortaya çıkar. Hastalık otozomal dominant kalıtım gösterir; yani hastalığı taşıyan bir ebeveynin çocuğuna geçme ihtimali %50’dir. Ancak bazı durumlarda mutasyon yeni gelişebilir ve ailede herhangi bir öykü yokken çocukta Marfan sendromu görülebilir.

Marfan Sendromu Risk Faktörleri

Genetik bir hastalık olması nedeniyle en önemli risk faktörü aile öyküsüdür. Eğer ailede anne veya babadan biri bu hastalığı taşıyorsa, çocuğa geçme ihtimali yine %50’dir. Hastalık otozomal dominant şekilde kalıtılır, yani tek bir hatalı gen sendromun ortaya çıkmasına yeter de artar. Bunun yanı sıra aile öyküsü bulunmayan bireylerde de yeni gen mutasyonları sonucunda Marfan sendromu gelişebilir, ki bu vakalar yaklaşık dörtte birinde görülmektedir. Cinsiyet açısından bir fark yoktur; kadın ve erkeklerde eşit sıklıkta rastlanır. Irk açısından da belirleyici değildir. Ancak genetik mutasyon taşıyan bireylerde sendromun şiddeti kişiden kişiye değişiklik gösterebilir.

Bazı hastalarda yalnızca hafif iskelet sistemi bozuklukları gözlemlenirken, bazılarında kalp ve damar komplikasyonları daha erken yaşlarda ortaya çıkabilir. Böylece risk faktörleri açısından genetik yatkınlık ön planda olsa da, belirtilerin ciddiyeti büyük ölçüde bireysel farklılıklara dayanmaktadır.

Marfan Sendromu Komplikasyonları Nelerdir?

Marfan sendromu, vücudu etkileyen çeşitli sistemleri dolayısıyla birçok komplikasyona yol açabilir. Bu komplikasyonlar, hem yaşam kalitesini düşürür hem de yaşam süresini kısaltabilir. Özellikle kalp ve damar sistemine ilişkin komplikasyonlar hayati riskler barındırmaktadır. En tehlikeli durum, ana atardamar olan aortta genişleme (anevrizma) ve yırtılma (diseksiyon) oluşumudur. Bu durum, tedavi edilmediği takdirde ölümcül olabilir.

Kalp kapakçıklarında yetmezlik ve ritim bozuklukları sık karşılaşılan diğer kardiyovasküler sorunlardır. Gözlerde lens kayması, retina yırtıkları ve katarakt gelişebilir. İskelet sistemi ile ilgili komplikasyonlar ise skolyoz, göğüs deformiteleri ve eklem sorunlarını içerir. Ayrıca akciğerlerde büller gelişip ani akciğer sönmesi (pnömotoraks) de gözlemlenebilir.

Marfan sendromu komplikasyonları şunlardır:

• Aort anevrizması ve aort diseksiyonu riski
• Mitral kapak yetmezliği ve kalp üfürümleri
• Lens kayması, retina yırtıkları, katarakt
• Şiddetli skolyoz ve omurga eğrilikleri
• Göğüs kafesinde çıkıntı veya çöküklük
• Akciğer sönmesi (pnömotoraks)
• Eklemlerde aşırı gevşeklik, erken yaşta eklem ağrıları

Marfan Sendromu Tedavisi Nasıl Olur?

Marfan sendromunu tamamen ortadan kaldırabilecek bir tedavi yöntemi mevcut değildir çünkü bu genetik bir hastalıktır. Ancak, erken teşhis ve düzenli takip sayesinde yaşam süresi ve kalitesi önemli ölçüde artabilir. Tedavinin amacı, özellikle kalp ve damar komplikasyonlarını önlemek ve mevcut problemleri kontrol altında tutmaktır. Bunun için düzenli kardiyoloji kontrolleri, kalp ultrasonu ve aort çapı ölçümleri yapılır.

Eğer aort anevrizması belirli bir boyuta ulaşırsa cerrahi müdahale gerekebilir. Kalp kapakçığı problemlerinde de cerrahi veya kapak değişimi düşünülebilir. Gözlerde lens kayması veya retina sorunları için düzenli göz muayeneleri yapılmalı ve gerekirse cerrahi yöntemler uygulanmalıdır. İskelet sistemi konularında fizik tedavi, ortopedik destekler veya omurga cerrahisi tedavi yöntemleri arasında yer alabilir. Yani Marfan sendromu tedavisinde multidisipliner bir yaklaşım gereklidir ve hasta genellikle kardiyolog, ortopedist ve göz doktoru ile birlikte takip edilmektedir.

Marfan Sendromunda Dikkat Edilmesi Gerekenler

En önemli husus, ağır fiziksel aktivitelerden ve özellikle kalbe aşırı yük bindiren sporlardan kaçınılmasıdır. Bunun yerine yüzme veya yürüyüş gibi daha hafif egzersizler tercih edilmelidir. Düzenli doktor kontrolleri kesinlikle ihmal edilmemeli ve özellikle kalp ile damar takibi rutin hale getirilmelidir.

Bunun yanı sıra hastaların göz kontrollerini düzenli olarak yaptırmaları, ani görme kayıplarında zaman kaybetmeden doktora başvurmaları gerekmektedir. Kadınlar için gebelik dönemi özel bir takip gerektirir çünkü bu süreçte aort diseksiyonu riski artmaktadır. Hastalar ayrıca genetik danışmanlık almalı ve aile planlaması konusunda bilgilendirilmelidir.

• Ağırlık kaldırma ve yoğun egzersizlerden kaçınmak
• Düzenli kardiyoloji ve göz muayenesi yaptırmak
• Ani göğüs ağrısı, nefes darlığı veya görme kaybında acil başvuruda bulunmak
• Gebelik öncesi genetik ve kardiyolojik değerlendirme yaptırmak
• Hafif tempolu egzersizleri yaşam tarzına dahil etmek

Marfan Sendromu Hangi Kromozomda Bulunur?

Marfan sendromuna neden olan gen mutasyonu, 15. kromozom üzerinde yer alan FBN1 geni ile ilişkilidir. Bu gen, fibrillin-1 proteininin sentezinden sorumludur. Kromozom üzerindeki bu mutasyon, bağ dokusunun zayıflamasına yol açarak hastalığın bütün semptomlarının temelini oluşturur. Hastalığın otozomal dominant olarak kalıtılmasının nedeni, bu kromozom üzerindeki genin tek kopyasının bile bozuk olmasının belirtilerin ortaya çıkabilmesinde etkilidir.

Marfan Sendromu Testi Kaç Günde Çıkar?

Marfan sendromu tanısında kullanılan genetik testlerin sonuç süreleri, laboratuvarın imkanlarına ve kullanılan yönteme göre değişiklik gösterebilir. FBN1 gen mutasyonunu araştıran genetik analizler genellikle 2 ila 6 hafta içinde sonuçlanmaktadır. Ancak klinik tanı için genetik test her zaman şart değildir. Çoğu hasta, fizik muayene bulguları, ekokardiyografi ve göz muayenesi sonuçlarıyla tanı alır. Genetik test, özellikle aile planlaması yapacak bireylerde, belirsiz vakalarda ya da kesin tanı talep edildiğinde tercih edilir.