Hemofili Nedir? Belirtileri ve Tedavi Yöntemleri Nelerdir?

Hemofili, kanın normal bir şekilde pıhtılaşmasını engelleyen genetik bir hastalıktır. Bu durum, vücutta pıhtılaşma için gerekli olan faktörlerin ya eksik olmasından ya da işlevsiz olmasından kaynaklanır. Kan pıhtılaşması, vücudun yaralanma anında kanamayı durdurabilmesi için kritik bir süreçtir. Ancak hemofili hastalarında bu süreç düzgün çalışmadığından, küçük bir kesik bile uzun süreli kanamalara neden olabilir. Ayrıca, eklem ve kas içi kanamalar gibi ciddi komplikasyonlar da ortaya çıkabilir.

Hemofili Nedir?

Pıhtılaşma faktörlerinin eksikliği veya işlev bozukluğu sonucunda kanın normal bir şekilde pıhtılaşamamasıyla karakterize edilen genetik bir kanama bozukluğudur. Pıhtılaşma, vücudun kanamayı durdurmak için damar içinde bir tıkaç oluşturduğu karmaşık bir süreçtir. Ancak hemofili hastalarında bu süreç düzgün çalışmadığı için yaralanmalar veya cerrahi müdahaleler sonrası kanamalar daha uzun sürer. Bazı durumlarda ise kendiliğinden gelişen iç kanamalar ortaya çıkabilir. Hemofili, eksik olan pıhtılaşma faktörüne göre iki ana türe ayrılır:

• Hemofili A: Faktör VIII eksikliğinden kaynaklanır ve en yaygın türdür.
• Hemofili B: Faktör IX eksikliği ile ilişkilidir ve daha nadir görülür. Bu tür “Christmas hastalığı” olarak da bilinir.

Hastalığın şiddeti, pıhtılaşma faktörünün kandaki seviyesine bağlıdır:

• Hafif Hemofili: Pıhtılaşma faktör seviyesi %5-40 arasında olup, genellikle cerrahi müdahale veya ciddi yaralanmalar sonrası kanama görülür.
• Orta Hemofili: Faktör seviyesi %1-5 arasında olup, küçük travmalar sonrasında dahi kanama meydana gelir.
• Ağır Hemofili: Faktör seviyesi %1’in altındadır ve spontan (kendiliğinden) kanamalar sıkça görülür.

Bu hastalık genellikle doğuştandır, fakat nadiren “edinsel hemofili” olarak bilinen sonradan gelişen bir form da mevcuttur. Bu durum, bağışıklık sisteminin pıhtılaşma faktörlerine karşı antikor üretmesi sonucu gelişir.

Hemofili Belirtileri Nelerdir?

Hastalığın şiddetine ve eksik pıhtılaşma faktörüne bağlı olarak çeşitli belirtiler gösterebilir. Belirtiler genellikle kanama olaylarıyla ilişkilidir ve bazen doğum sırasında veya erken çocukluk döneminde ortaya çıkabilir. Daha hafif durumlarda ise belirtiler yalnızca cerrahi müdahale veya yaralanma sonrasında görünür. Hemofili belirtileri şunlardır:

• Uzun Süren Kanamalar: Küçük kesiklerden, diş eti kanamalarından veya cerrahi işlem sonrası kanamanın normalden çok daha uzun sürmesi.
• Eklem Kanamaları (Hemartroz): Diz, dirsek ve bilek gibi büyük eklemlerde şişlik, ağrı ve hareket kısıtlılığı. Tekrarlayan kanamalar eklemlerde kalıcı hasara sebep olabilir.
• Kas İçi Kanamalar: Kaslarda şişlik, sertlik ve ağrı gözlemlenir. Bu durum sinirleri sıkıştırarak rahatsızlık verebilir.
• Cilt Altı Morlukları: Hafif darbelerle bile geniş, derin ve ağrılı morluklar oluşabilir.
• Kendiliğinden Gelişen Kanamalar: Ağır hemofili hastalarında travma olmaksızın burun kanamaları veya iç kanamalar söz konusu olabilir.
• İdrar ve Dışkıda Kan: İdrarda pembe veya kırmızı kan ve dışkıda koyu renkli kan izlenmesi.
• Kafa Travması Sonrası Belirtiler: Özellikle çocuklarda kafa travmaları sonrası kafa içi kanama riski yüksektir. Şiddetli baş ağrısı, kusma ve bilinç kaybı gibi belirtiler acil müdahale gerektirebilir.
• Diş Çekimi veya Ameliyat Sonrası Kanamalar: Küçük cerrahi işlemlerden sonra bile durdurulamayan kanamalar oluşabilir.

Hemofili Nasıl Teşhis Edilir?

Genellikle hastanın şikayetleri ve aile öyküsüyle başlar. Hastalık genetik bir durum olduğundan ailedeki hemofili öyküsü önemli bir ipucu sağlar. Hemofili teşhisi sürecinde bir dizi laboratuvar testi yapılır. Pıhtılaşma süresi izlenir; normalden uzun bir pıhtılaşma süresi, hemofiliyi gösterebilir. Ayrıca, pıhtılaşma faktör seviyeleri belirlenir. Faktör VIII ve IX seviyelerinin ölçümü ile hemofili türü ve şiddeti tespit edilir. Hemofili tanısı almış bir aile üyesi varsa, genetik testlerle taşıyıcılık veya hastalık durumu doğrulanabilir.

Hemofili Neden Olur?

Çoğunlukla genetik mutasyonlardan kaynaklanan bir hastalıktır. X kromozomuna bağlı resesif bir şekilde kalıtılır. Bu, pıhtılaşma faktörlerinden biri olan Faktör VIII (Hemofili A) veya Faktör IX (Hemofili B) üreten genlerdeki mutasyonlardan itibaren başlamaktadır. Bu genetik mutasyonlar, kanın normal bir şekilde pıhtılaşması için gerekli olan bu faktörlerin eksikliğine veya işlevsiz hale gelmesine neden olur. Hemofili genellikle erkeklerde daha fazla görülmektedir, çünkü erkeklerin yalnızca bir X kromozomu var. Eğer bu kromozomdaki ilgili gen mutasyona uğrarsa, erkek hasta hastalık belirtilerini gösterir. Kadınlarda ise iki X kromozomu bulunur; bu nedenle bir X kromozomu etkilenmiş olsa bile, diğer sağlıklı X kromozomu genellikle bu eksikliği telafi eder. Bu yüzden kadınlar genellikle taşıyıcıdır ve hastalık belirtileri göstermezler. Ancak, bazı taşıyıcı kadınlarda pıhtılaşma faktör seviyeleri düşük olduğu için hafif hemofili belirtileri yaşanabilir. Hemofili nedenleri şunlardır:

• Hemofili, sıklıkla kalıtsal bir hastalıktır. Anne taşıyıcı olduğunda, erkek çocuklarda hastalık riski %50’dir, kadın çocuklar ise %50 oranında taşıyıcı olabilir.
• Nadiren, hemofili aile geçmişi olmaksızın yeni bir genetik mutasyon sonucu ortaya çıkabilir; bu durum “spontan mutasyon” olarak adlandırılır.
• Hemofili A (Faktör VIII eksikliği) ve Hemofili B (Faktör IX eksikliği), kanın pıhtılaşma sürecinde kritik öneme sahip iki proteinin eksikliğinden kaynaklanır. Bu faktörlerin eksikliği, kanamanın durmasını sağlayan pıhtılaşma zincirini bozar.
• Hemofilinin nadir görülen bir formu olan edinsel hemofili, genetik değil, sonradan gelişir. Bu durumu, bağışıklık sistemi vücudun kendi Faktör VIII proteinine karşı antikor üretir. Bu antikorlar, faktörü etkisiz hale getirdiğinden pıhtılaşmayı engeller.
• Ailede genetik geçmiş olmadan, yeni bir genetik mutasyon nedeniyle bireyde hemofili gelişebilir; bu durum, genetik değişimlerin doğal bir sonucu olarak ortaya çıkar.

Hemofili Tedavisi Nasıl Yapılır?

Hemofili tedavisi, eksik pıhtılaşma faktörünün yerine konulması ilkesine dayanır. Modern tedavi yöntemleri, hemofili hastalarının yaşam kalitesini önemli ölçüde iyileştirmiştir. Öncelikle eksik pıhtılaşma faktörü (Faktör VIII veya IX), damar yoluyla hastaya verilerek kanama kontrol altına alınır. Bu tedavi kanama durumlarında uygulanabilmekle birlikte, düzenli aralıklarla koruyucu tedavi şeklinde de yapılabilir. Laboratuvar ortamında üretilen pıhtılaşma faktörleri, insan kaynaklı ürünlere ihtiyaç duymadan kanama tedavisinde kullanılmaktadır. Eklem kanamalarına bağlı olası hasarların önlenmesi ve hareket kabiliyetinin korunması adına fizik tedavi önerilmektedir. Hemofili, yaşam boyu devam eden bir durumdur; ancak erken teşhis, düzenli tedavi ve önleyici yöntemlerle kontrol altına alınabilir. Böylece hastalar normal bir yaşam sürdürebilir ve komplikasyon riski en aza indirilebilir.