Ewing Sarkomu Nedir? Belirtileri ve Tedavi Yöntemleri Nelerdir?

Özellikle çocuklar ve gençler arasında yaygın olan Ewing sarkomu, nadir fakat agresif bir kemik ve yumuşak doku kanseridir. Genellikle uzun kemiklerde veya pelvis, göğüs kafesi, kaburgalar gibi yumuşak dokular içinde meydana gelir. Bu hastalık, adını 1921 yılında Amerikalı patolog Dr. James Ewing’den almıştır ve Ewing sarkom ailesi tümörleri (ESFTs) olarak adlandırılan bir kanser grubunu temsil eder. Ewing sarkomu, hızlı büyüme ve yayılma potansiyeline sahip bir tümör türüdür. Hastalık, kemiklerin içinde veya etrafında anormal hücrelerin hızla çoğalmasıyla başlar ve zamanla bu hücreler sağlıklı dokulara ve akciğerler, kemik iliği gibi diğer organlara metastaz yapabilir. Genellikle 10-20 yaş arasındaki çocuklar ve gençlerde görülmekle birlikte, nadiren yetişkinlerde de teşhis edilebilir.

Ewing Sarkomu Nedir?

Kemik ve yumuşak dokuları etkileyen nadir ama agresif bir kanser türüdür. Genellikle çocuklarda, ergenlerde ve genç yetişkinlerde görülen bu hastalık, hızla büyüyen ve vücudun diğer bölgelerine yayılma potansiyeli olan tümörlerle karakterizedir. En sık olarak uzun kemiklerde (uyluk, kaval kemiği, kol kemiği), pelvis, göğüs kafesi ve kaburgalarda ortaya çıkmaktadır. Ancak nadiren kas, yağ dokusu veya diğer yumuşak dokularda da gelişebilir. Bu tür kanser, kemiklerin içindeki veya çevresindeki hücrelerin kontrolsüz bir şekilde çoğalmasıyla oluşur. Ewing sarkomu hızlı ilerleyen bir tümör olduğundan, erken teşhis ve tedavi kritik bir öneme sahiptir. Hastalık genellikle kemik ağrısı, şişlik, hareket kısıtlılığı ve kırılganlık gibi belirtilerle kendini gösterir. Ayrıca metastaz yapma olasılığı yüksek olduğundan akciğerler, kemik iliği ve diğer organlara yayılabilir.

Ewing sarkomunun kesin nedeni tam olarak bilinmemekle birlikte, araştırmalar EWSR1 genindeki kromozomal translokasyonlarla ilişkili olduğunu göstermektedir. Hastalığın kalıtsal olmadığı, yani ebeveynlerden çocuklara doğrudan geçmeyeceği bilinmektedir. Ancak bu genetik değişiklikler hücre büyüme mekanizmalarını etkileyerek kanserin oluşumuna sebep olabilir. Ewing sarkomu, agresif bir tümör olduğundan dolayı tedaviye erken başlanması büyük önem taşımaktadır. Tedavi için standart yaklaşımlar arasında kemoterapi, cerrahi müdahale ve radyoterapi yer almaktadır. Son dönemlerde hedefe yönelik tedavi ve immünoterapi gibi yeni yöntemler de araştırılmaktadır. Erken teşhis ve uygun tedavi ile hastaların önemli bir kısmında başarılı sonuçların alınması mümkündür.

Ewing Sarkomu Belirtileri Nelerdir?

Hızla büyüyen ve yayılma potansiyeli yüksek olan bir kemik ve yumuşak doku kanseri olduğundan, belirtiler erken dönemde belirgin olmayabilir ve diğer kas-iskelet sistemi hastalıklarıyla karıştırılabilir. Genellikle hastalık, kemiklerde veya yumuşak dokularda ağrı, şişlik ve hareket kısıtlılığı gibi belirtilerle başlar. Özellikle geceleri artan kemik ağrısı, Ewing sarkomunun erken belirtilerinden biridir. Ağrı, tümörün büyüyerek kemik dokusunu zayıflatması ve çevredeki sinire baskı yapmasıyla zamanla artabilir.

Ewing sarkomu nadiren kaburgalar, omurga ve yumuşak dokularda da gelişebilir. Tümör büyüdükçe, hastanın günlük aktivitelerini zorlaştırabilir. İlerleyen aşamalarda kemik kırıkları, nefes darlığı (eğer akciğerlere yayılmışsa) ve kilo kaybı gibi genel kanser belirtileri görülebilir. Hastalık vücuda yayılmaya başladığında, halsizlik, iştahsızlık ve ateş gibi sistemik semptomlar da ortaya çıkabilir. Ewing sarkomu metastaz yapma eğiliminde olduğundan, erken belirtilerin göz ardı edilmemesi önemlidir ve kemik ya da kaslarda açıklanamayan uzun süreli ağrılar yaşayan kişilerin doktorla görüşmesi gerekmektedir. Erken tanı, tedavi başarısını artırmakta ve hastaların iyileşme şansını yükseltebilmektedir. Ewing sarkomu aşağıdaki belirtilerle kendini gösterir:

• Kemik ve çevresinde ağrı: Özellikle geceleri artan ve dinlenmekle geçmeyen ağrı en yaygın belirtidir. Fiziksel aktiviteler sırasında ağrıda artış görülebilir.
• Şişlik ve kitle oluşumu: Etkilenen bölgede gözle görülür ya da elle hissedilen bir şişlik olabilir. Şişlik genellikle sert ve ağrılıdır.
• Hareket kısıtlılığı: Tümör eklem yakınında yer alıyorsa, hareketlerde sertlik ve esneklik kaybı yaşanabilir.
• Kemik kırıkları: Tümör, kemiği zayıflattığından hafif travmalarda bile kolay kırılmalar görülür.
• Genel kanser belirtileri: Açıklanamayan halsizlik, kilo kaybı ve iştahsızlık olabilir. İleri aşamalarda vücut direncinin düşmesi enfeksiyonlara yatkınlığı artırabilir.
• Ateş ve gece terlemeleri: Vücutta iltihaplanma ve bağışıklık sisteminin tepkisi nedeniyle aralıklı ateş ve gece terlemeleri görülebilir.
• Solunum problemleri: Eğer tümör akciğerlere yayılmışsa nefes darlığı, göğüs ağrısı ve öksürük gibi belirtiler ortaya çıkabilir.
• Tümörün yerleşim yerine bağlı spesifik belirtiler: Omurga tutulumu varsa, sırt ağrısı ve sinir sıkışmalarına bağlı his kaybı görülebilir. Pelvis bölgesinde tümör varsa yürüyüş zorluğu ve idrar yapma sorunları yaşanabilir.

Ewing Sarkomu Tanısı Nasıl Konulur?

Tanı süreci, hastanın belirtilerinin değerlendirilmesi, fizik muayene, görüntüleme yöntemleri ve biyopsi gibi ileri testlerle gerçekleştirilir. Hasta, kemik ağrısı, şişlik ve hareket kısıtlılığı gibi belirtilerle doktora başvurduğunda detaylı bir fizik muayene yapılır. Eğer şüpheli bir durum mevcutsa, doktor hastalığın ilerleyişini ve kemiklerdeki değişiklikleri incelemek için çeşitli görüntüleme yöntemleri kullanır. Röntgen (X-ray), manyetik rezonans görüntüleme (MR) ve bilgisayarlı tomografi (BT) gibi yöntemler, tümörün konumu, boyutu ve çevre dokulara yayılımı hakkında bilgi verir. Ayrıca, Pozitron Emisyon Tomografisi (PET taraması) ve kemik sintigrafisi, hastalığın diğer bölgelere yayılmasını tespit etmek amacıyla kullanılır. Ancak kesin tanı için biyopsinin uygulanması gereklidir. Biyopsi sırasında, şüpheli bölgeden alınan doku örneği laboratuvar ortamında incelenerek kanser hücrelerinin varlığı araştırılır.

Moleküler genetik testler de tanı sürecinde önemli rol oynamaktadır. Ewing sarkomu, EWSR1 geninde meydana gelen kromozomal translokasyonlarla ilişkilidir. Bu nedenle, Fluoresan İn Situ Hibridizasyon (FISH) veya Polimeraz Zincir Reaksiyonu (PCR) testleri kullanılarak hastalığa özgü genetik değişiklikler tespit edilebilir. Hastalığın yayılma durumu belirlemek için kan testleri (tam kan sayımı, iltihap belirteçleri ve karaciğer fonksiyon testleri) de yapılabilir. Tüm bu tanı yöntemleri bir araya getirilerek Ewing sarkomunun evresi, yayılım durumu ve hastanın genel sağlık durumu değerlendirilerek en uygun tedavi planı oluşturulmaktadır.

Ewing Sarkomu Tedavisi Nasıldır?

Tedavi süreci genellikle kemoterapi, cerrahi müdahale ve radyoterapi gibi çok yönlü bir yaklaşımla yürütülmektedir. Hastanın yaşı, tümörün konumu ve yayılma durumu, Ewing sarkomu tedavi seçeneklerini belirleyen en önemli faktörlerdir. Tedavi seçenekleri arasında aşağıdaki yöntemler bulunmaktadır:

• Kemoterapi: Ewing sarkomu tedavisindeki ilk adım genellikle kemoterapidir. Bu tümör hızlı büyüme eğiliminde olduğu için ve erken evrede dahi vücudun farklı bölgelere yayılabilme potansiyeline sahiptir. Kemoterapi, tümör hücrelerini küçültmek, metastazları kontrol altına almak ve cerrahi müdahale öncesinde tümörü azaltmak amacıyla uygulanır.
• Cerrahi Müdahale: Tümör yeterince küçüldüğünde, cerrahi olarak çıkarılması mümkündür. Cerrahinin amacı, tümörü tamamen temizlemek ve sağlıklı dokulara yayılmasini önlemektir. Ancak tümör, kemiklerin kritik bir bölümünde yer alıyorsa, ameliyat sonrası hastanın fonksiyonlarını koruyabilmesi için rekonstrüktif cerrahi veya protez uygulamaları gerekebilir.
• Radyoterapi: Eğer tümörün tamamen çıkarılması mümkün değilse veya cerrahiden sonra tümör kalıntıları varsa, radyoterapi uygulanabilir.

Son yıllarda immünoterapi ve hedefe yönelik tedavi yöntemleri araştırılmaktadır. Bu tedaviler, kanser hücrelerini bağışıklık sistemine daha görünür hale getirmek veya genetik mutasyonları hedef alarak tümör büyümesini durdurmayı amaçlamaktadır. Ayrıca, kemoterapinin yan etkilerini azaltmak ve bağışıklık sistemini güçlendirmek için destekleyici tedaviler de uygulanabilir. Ewing sarkomu tedavisi genellikle uzun süren ve birçok farklı aşamayı içeren karmaşık bir süreçtir. Tedavi sonrası hastalar düzenli olarak takip edilmeli ve olası tekrarlama (nüks) durumlarına karşı dikkatli olunmalıdır.