Down Sendromu Nedir ve Belirtileri Nelerdir?

Down sendromu, genetik bir farklılık olan ekstra bir 21. kromozomun varlığı sonucunda meydana gelir. Down sendromu taşıyan bireylerde 46 yerine toplam 47 kromozom bulunur. Bu genetik durum, fiziksel gelişim, bilişsel yetenekler ve sağlık üzerinde çeşitli etkiler yapar. Dünya genelinde sıkça rastlanan Down sendromu, hamilelik döneminde yapılan tarama testleri ile tespit edilir. Yaşam kalitesinin artırılması için erken müdahale ve özel destekle büyük bir önem taşır.

Down Sendromu Nedir?

Genetik bir farklılığın sonucu olarak Down sendromu, bireylerin fiziksel ve zihinsel gelişimlerini etkileyen bir durumdur. Bu durum, insan genetik yapısında bir anomali sonucu 21. kromozom çiftine eklenen ekstra bir kromozomla oluşur. Sağlıklı bir bireyde toplam 46 kromozom bulunurken, Down sendromu olan bireylerde bu sayı 47’dir. Ekstra kromozom, fiziksel özellikleri, zihinsel kapasiteyi ve sağlık durumunu etkileyebilir. Down sendromu, yaşamın ilk anlarından itibaren gözlemlenebilir. Genetik bir farklılık olmasına rağmen kalıtsal değildir; çoğu durumda rastgele oluşan bir kromozom ayrılma hatasından kaynaklanır. Bu nedenle Down sendromu, her toplumda, her etnik grupta ve her sosyo ekonomik seviyede görülebilir. Dünya genelinde, her 700 doğumdan birinde Down sendromu görülebilir. Fiziksel özellikler arasında kısa boy, yuvarlak yüz yapısı, badem şeklinde gözler, avuç içindeki tek bir çizgi ve zayıf kas tonusu (hipotoni) yer alır. Zihinsel belirtiler genellikle hafif ila orta derecede öğrenme güçlükleri olarak kendini gösterir.

Down Sendromu Belirtileri Nelerdir?

Fiziksel belirtiler, belirgin yüz hatları, kas tonusundaki zayıflık ve vücut yapısındaki farklılıklarla ilişkilidir. Zihinsel belirtiler ise öğrenme güçlükleri, hafıza sorunları ve bilişsel gelişim geriliği şeklinde değişiklik gösterebilir. Ayrıca Down sendromu olan bireylerde belirli sağlık sorunlarına yatkınlık sıkça gözlemlenir. Bu belirtilerin şiddeti hafif ile orta arasında değişebilir ve her birey kendine özgü bir gelişim yoluna sahiptir. Down sendromu belirtileri şunlardır:

• Yuvarlak Yüz ve Düz Burun Kemiği: Yüz yapısındaki belirgin farklılıklar genellikle dikkat çeker.
• Badem Şeklinde Gözler: Gözlerin yukarı doğru çekik olması, karakteristik bir özelliktir.
• Kısa ve Kalın Boyun: Doğumdan itibaren fark edilen fiziksel özelliklerden biridir.
• Küçük Eller ve Ayaklar: Avuç içinde tek bir yatay çizgi ve küçük parmaklar sıklıkla görülür.
• Hipotoni (Kas Tonusu Düşüklüğü): Bebeklerde gevşeklik hissi, kas zayıflığından kaynaklanır.
• Kısa Boy: Çocukluk ve ergenlik dönemlerinde büyüme geriliği sık rastlanır.
• Küçük Ağız ve Çıkık Dil: Dilin büyük görünmesi, ağız yapısının küçük olmasından kaynaklanır.
• Hafif ila Orta Düzey Zihinsel Gelişim Geriliği: Yeni bilgilerin öğrenilmesi ve işlenmesinde zorluk yaşanabilir.
• Dil ve Konuşma Gelişiminde Gecikme: Konuşma becerileri yaşıtlarına göre daha yavaş gelişebilir.
• Motor Becerilerde Gecikme: Oturma, emekleme, yürüme gibi fiziksel gelişim aşamalarında yavaşlık görülebilir.
• Odaklanma ve Dikkat Eksikliği: Bilişsel süreçlerde dikkat süresinin kısa olması yaygındır.
• Hafıza Sorunları: Özellikle kısa süreli hafızada zorluklar yaşanabilir.
• Doğumsal Kalp Hastalıkları: Yaklaşık %50 oranında doğuştan kalp kusurları görülebilir.
• Bağışıklık Sistemi Zayıflığı: Enfeksiyonlara karşı daha duyarlı olabilirler.
• Troid Hastalıkları: Özellikle hipotiroidi, Down sendromunda sık rastlanır.
• Sindirim Sistemi Sorunları: Doğumdan itibaren bağırsak problemleri görülebilir.
• Görme ve İşitme Problemleri: Katarakt, işitme kaybı gibi sorunlara yatkınlık yüksektir.

Down Sendromu Neden Olur?

Down sendromunun kesin nedeni bilinmemektedir. Genetik ayrılma hatası sonucu meydana geldiği ve bu durumun rastgele geliştiği düşünülmektedir. Yani, Down sendromu genetik bir farklılık olsa da çoğu durumda kalıtsal değildir. Down sendromunun görülme riski, bazı faktörlere bağlı olarak artabilir. Özellikle annenin yaşı bu risk faktörleri arasında önemli bir yer tutar; çünkü yaş ilerledikçe yumurta hücrelerinde kromozomal bölünme hataları daha sık oluşur. Ancak Down sendromu, her yaş grubundaki gebeliklerde ortaya çıkabilir ve genç annelerden doğan bebeklerde de görülebilir.

Down Sendromu Tipleri Nelerdir?

Genel olarak Down sendromu, Trizomi 21, Mozaik Down Sendromu ve Translokasyon Down Sendromu olmak üzere üç ana tipe ayrılır. Bu tipler, kromozomal anomali biçimine ve genetik farklılığın nasıl meydana geldiğine dayanır. Her üç tür de bireylerde benzer fiziksel ve zihinsel özelliklere yol açabilir; ancak genetik yapının farklılığı nedeniyle şiddeti ve bireysel etkileri değişiklik gösterebilir. Down sendromu tiplerinin anlaşılması, teşhis ve genetik danışmanlık sürecinde oldukça önemlidir. Down sendromu tipleri şu şekilde sıralanmaktadır:

• Trizomi 21 (Klasik Down Sendromu): En yaygın olanıdır ve tüm Down sendromu vakalarının yaklaşık %95’ini oluşturur. Bu durumda, bireyin tüm hücrelerinde 21. kromozomun fazladan bir kopyası bulunur. Kromozomların ayrılmasındaki bir hata sonucunda, her hücrede 47 kromozom vardır.
• Mozaik Down Sendromu: Down sendromu vakalarının yaklaşık %1-2’sini kapsar. Bu durum, bazı hücrelerde 47 kromozom bulunurken diğer hücrelerin normal kromozom sayısına (46) sahip olduğu bir durumu ifade eder. Mozaik Down sendromu, genellikle daha hafif belirtilerle kendini gösterebilir.
• Translokasyon Down Sendromu: Vakaların yaklaşık %3-4’ünü oluşturur ve diğer iki tipe göre daha az sık görülmektedir. Fazladan 21. kromozom, genetik bir yeniden düzenleme (translokasyon) nedeniyle başka bir kromozoma bağlanmıştır. Translokasyon Down sendromu bazı durumlarda kalıtsal olabilir.

Down Sendromu Tanısı Nasıldır?

Gebelik sırasında yapılan tarama testleri ve doğum sonrası gerçekleştirilen klinik değerlendirilmelerle Down sendromu tanısı konulabilir. Tanı süreci, hem genetik anormalliklerin erken dönemde tespit edilmesine hem de doğum sonrası destek planlarının oluşturulmasına yardımcı olur. Down sendromunun kesin teşhisi için invaziv ve kesin tanı testleri uygulanabilirken, risk değerlendirmesi için öncelikle tarama testleri yapılır. Tanı aşağıdaki yöntemlerle gerçekleştirilir:

Tarama Testleri

Tarama testleri, Down sendromu riskini değerlendirmek amacıyla kullanılır ve genellikle ilk ve ikinci trimesterde gerçekleştirilir. Bu testler kesin bir tanı sağlamaz, ancak risk faktörlerini gözler önüne serer.

• İlk Trimester Tarama Testleri: Anne kanında ölçülen serbest beta-hCG ve PAPP-A seviyeleri ile ultrasonografi kullanılarak yapılır. Ense saydamlığı (NT) ölçümü, bu süreçte önemli bir belirteçtir.
• İkinci Trimester Tarama Testleri (Üçlü veya Dörtlü Test): Anne kanındaki alfa-fetoprotein (AFP), hCG, estriol ve inhibin-A düzeyleri değerlendirilir.

Kesin Tanı Testleri

Gebeliğin 15-20. haftalarında amniyotik sıvıdan örnek alınarak bebeğin kromozom yapısı incelenir. Bu test %99’dan fazla doğruluk oranına sahiptir. Diğer tanı testleri şunlardır:

• Koryon Villus Örneklemesi (CVS): Gebeliğin 10-13. haftalarında plasenta dokusundan alınan örnekle kromozom analizi yapılır.
• Fetal DNA Testi: Anne kanında bulunan serbest fetal DNA analiz edilerek Down sendromu riski değerlendirilir. Bu non-invaziv test yüksek doğruluk oranına sahiptir.

Doğum Sonrası Tanı

Doğum sonrası tanı, bebeğin fiziksel özellikleri ve genetik testlerle doğrulanır. Down sendromu olan bebeklerde sıkça rastlanan yuvarlak yüz, badem şeklinde gözler, avuç içinde tek bir çizgi ve zayıf kas tonusu gibi belirgin fiziksel özellikler muayene sırasında gözlemlenir. Kesin tanı için bebeğin kanından alınan örnekle kromozom analizi yapılır. Bu test 21. kromozomun fazladan bir kopyasının varlığını doğrular.

Down Sendromunda Sık Görülen Sağlık Problemleri Nelerdir?

Down sendromu olan bireyler, genetik farklılıkları nedeniyle çeşitli sağlık sorunlarına daha yatkın olabilirler. Doğumsal kalp hastalıkları, bağışıklık sistemi zayıflığı, tiroid problemleri, görme ve işitme bozuklukları gibi sorunlar bu bireylerde sıkça görülür. Erken teşhis ve düzenli tıbbi takip, bu problemleri yönetmek açısından büyük bir önem taşır. Aşağıda Down sendromunda sık görülen sağlık sorunları özetlenmiştir:

• Doğumsal Kalp Hastalıkları: Down sendromlu bireylerin yaklaşık %50’sinde doğuştan kalp kusurları görülebilir. Özellikle atriyoventriküler septal defekt gibi yapısal anomaliler sık rastlanır.
• Bağışıklık Sistemi Zayıflığı: Enfeksiyonlara karşı duyarlılık artabilir. Sık tekrarlanan solunum yolu enfeksiyonları, bu durumun göstergesi olabilir.
• Tiroid Problemleri: Hipotiroidi (tiroid hormonlarının azalması) Down sendromlu bireylerde yaygın olarak görülür ve büyüme ile metabolizmayı etkileyebilir.
• Görme Bozuklukları: Katarakt, şaşılık ve miyopi gibi görme sorunları sıkça rastlanır. Düzenli göz kontrolleri bu problemlerin yönetilmesi açısından önemlidir.
• İşitme Problemleri: Orta kulak enfeksiyonlarına yatkınlık ve işitme kaybı, Down sendromlu bireylerde yaygın görülen sorunlardır.
• Obstrüktif Uyku Apnesi: Solunum yollarındaki yapısal farklılıklardan dolayı uyku sırasında nefes almada zorluk yaşanabilir.
• Sindirim Sistemi Problemleri: Doğuştan bağırsak tıkanıklığı, reflü ve kabızlık gibi sorunlar görülebilir.
• Kas Tonusu Zayıflığı (Hipotoni): Kasların zayıf olması, hareket ve motor becerilerde gecikmelere neden olabilir.
• Otoimmün Hastalıklar: Bağışıklık sistemi sorunlarına bağlı olarak diyabet ve çölyak hastalığı gibi otoimmün hastalıklar daha sık görülür.
• Obezite Riski: Metabolizma hızı düşük olduğundan kilo alımı daha kolay olabilir.

Down Sendromunun Tedavisi Var mı?

Genetik bir durum olduğundan, Down sendromunu tamamen ortadan kaldıracak bir tedavi mevcut değildir. Fakat, Down sendromlu bireylerin yaşam kalitesini artırmak, sağlıklarını korumak ve potansiyellerini maksimum düzeyde kullanmak için çeşitli destekleyici tedavi ve müdahale yöntemleri uygulanabilir. Tedaviler, bireyin fiziksel, zihinsel ve sosyal ihtiyaçlarını karşılamaya yönelik olarak özelleştirilir. Down sendromu olan bireylerde sıkça görülen sağlık sorunları için tıbbi takip ve tedavi büyük önem taşır. Örneğin, doğumsal kalp hastalıkları cerrahi müdahale ile düzeltilebilirken, tiroid problemleri ilaç tedavisiyle kontrol altına alınabilir. Görme ve işitme problemleri ise düzenli takip ve gerekli durumlarda gözlük veya işitme cihazları ile yönetilebilir.

Eğitimsel ve gelişimsel destekler, Down sendromlu bireylerin bağımsız yaşam becerileri geliştirmelerine yardımcı olur. Erken müdahale programları, fiziksel terapi, konuşma terapisi ve özel eğitim gibi yöntemler, motor becerilerin geliştirilmesi, iletişim yeteneklerinin artırılması ve öğrenme güçlüklerinin aşılması açısından önem taşır. Psikolojik ve sosyal destekler de kişilere olumlu katkılarda bulunabilir. Hem Down sendromu olan bireylerin hem de ailelerinin sosyal katılımını artırmaya yönelik psikolojik danışmanlık ve destek grupları önemli faydalar sağlayabilir.