Çocuklarda Retinoblastom: Nedir, Belirtileri ve Tedavi Yöntemleri

Çocukluk dönemindeki tümörler arasında göz sağlığını en fazla tehdit eden hastalıklardan biri retinoblastomdur. Gözün retina tabakasında başlayarak gelişen bu kötü huylu tümör, genellikle -5 yaş grubundaki çocuklarda görülür ve erken tanı konulmadığında hem görme kaybına hem de yaşamı tehdit eden ciddi sonuçlara yol açabilir. Çocuklar, gözde beyaz yansıma, şaşılık veya görme bozukluğu gibi belirtilerle hastalığı gösterebilir. Retinoblastom, nadir bir hastalık olmasına rağmen hızla ilerleyebilme riski nedeniyle dikkatle izlenmelidir. Erken tanı ile hem göz koruma hem de tümörün yayılımını önlemek mümkündür.

Çocuklarda Retinoblastom Nedir?

Retinoblastom, çocuklarda en sık görülen göz tümörü olup genellikle 5 yaş altındaki çocuklarda ortaya çıkar. Gözün arka kısmındaki retina tabakasındaki gelişmemiş hücrelerden kaynaklanır. Normalde retina, ışığı algılayan ve görmeyi sağlayan sinir hücrelerinden oluşur. Ancak bu hücrelerde meydana gelen genetik mutasyonlar, hücrelerin kontrolsüz çoğalmasına ve tümör oluşumuna neden olur. Retinoblastom, bazen tek gözde, bazen de her iki gözde birden gelişebilir. Erken tanı konulduğunda tedavi başarısı oldukça yüksektir ve görme fonksiyonu korunabilir. Ancak geç tanı konması durumunda tümör, gözün dışına, optik sinir yoluyla beyne veya vücudun diğer bölgelerine yayılabilir.

Retinoblastom Belirtileri Nelerdir?

Retinoblastom belirti ve bulguları genellikle erken dönemde belirgin olmayabilir. Bu nedenle ebeveynlerin çocuklarının göz sağlığını dikkatle takip etmeleri önemlidir. Birçok belirti, sıradan göz hastalıklarıyla karıştırılabileceğinden, her hangi bir şüpheli durumda göz doktoruna danışmak gereklidir. Retinoblastomun en yaygın belirtisi, göz bebeğinde beyaz yansıma olmasıdır; ancak farklı klinik belirtiler de gözlemlenebilir.

Retinoblastomun başlıca belirtileri şunlardır:

• Lökokori (beyaz refle): Çocuğun göz bebeğinde ışık tutulduğunda veya fotoğraflarda kırmızı yerine beyaz bir parlamanın görülmesi en belirgin işarettir.
• Şaşılık: Gözlerin farklı yönlere kayması veya aynı noktaya odaklanamaması sık görülen bir durumdur.
• Görme kaybı veya bozukluğu: Çocukta nesneleri seçememe, odaklanamama veya oyuncaklara ilgi göstermeme görülebilir.
• Gözde kızarıklık ve şişlik: Enfeksiyon benzeri belirtilerle karıştırılabilir.
• Gözde parlama ve renk değişikliği: Özellikle ışıkta göz bebeğinin farklı bir şekilde yansıması dikkat çekebilir.
• Baş ağrısı ve huzursuzluk: İleri evrelerde tümörün büyümesine bağlı olarak ortaya çıkabilir.
• Gözde büyüme veya şekil bozukluğu: Tümör ilerlediğinde göz normal yapısını kaybedebilir.

Retinoblastom Tanı Yöntemleri Nelerdir?

Retinoblastom tanısı, multidisipliner bir yaklaşımla konulur. Erken tanı, hem yaşam süresini uzatır hem de görme fonksiyonunu koruma şansı tanır. Tanı sürecinin önemli adımı, göz doktorunun detaylı muayenesi ve ardından görüntüleme yöntemlerinin kullanılmasıdır.

Retinoblastom tanı yöntemleri şunlardır:

• Oftalmolojik muayene: Pupillayı büyüten damlalarla retina detaylı bir şekilde incelenir ve tümör odakları aranır.
• Oftalmoskopi: Göz içindeki tümörleri doğrudan görüntüleme tekniğidir.
• Göz ultrasonografisi (USG): Tümörün yapısı ve göz içindeki konumu hakkında bilgi sağlar.
• Manyetik Rezonans Görüntüleme (MRG): Tümörün göz dışına, özellikle optik sinir veya beyne yayılımını değerlendirmek için kullanılır.
• Bilgisayarlı Tomografi (BT): Özellikle tümörde kalsifikasyon olup olmadığını gösterir.
• Genetik testler: RB1 gen mutasyonu araştırılarak kalıtsal retinoblastom olup olmadığı anlaşılır.
• Biyopsi: Göz içi biyopsi genellikle tercih edilmez, ancak gerektiğinde tümör tipi hakkında kesin bilgi sağlayabilir.

Retinoblastom Tedavi Yöntemleri Nelerdir?

Tedavinin ana hedefi çocuğun yaşamını korumak, ardından görme yetisini mümkün olduğunca korumak ve kozmetik sonuçları iyileştirmektir. Tedavi yöntemi; tümörün boyutu, tek veya çift gözde bulunma durumu, evresi ve çocuğun genel sağlık durumu göz önünde bulundurularak belirlenir. Multidisipliner bir yaklaşım gerektirir ve pediatrik onkologlar, göz hastalıkları uzmanları ile radyologlar birlikte süreci yönetirler.

Retinoblastom tedavi yöntemleri şunlardır:

• Kriyoterapi: Küçük tümörler dondurularak yok edilir.
• Lazer fotokoagülasyon: Tümör üzerindeki damarlar lazer ile yakılarak beslenmesi engellenir.
• Termoterapi: Tümör üzerine ısı uygulanarak hücrelerin ölmesi sağlanır.
• Kemoterapi: Sistemik (damar yoluyla) ya da lokal (intraarteriyel veya intravitreal) olarak uygulanabilir. Özellikle tümör büyükse veya göz dışına yayılma riski varsa tercih edilir.
• Radyoterapi: Eskiden sık kullanılan bir yöntem olsa da yan etkileri nedeniyle günümüzde daha sınırlı bir şekilde uygulanmaktadır.
• Cerrahi (Enükleasyon): Gözün tamamen çıkarılması işlemidir. Genellikle tümör çok büyükse, görme şansı kalmamışsa ve diğer tedavilerle kontrol altına alınamıyorsa tercih edilir. Kozmetik sebeplerle protez göz takılır.
• Genetik danışmanlık ve takip: Kalıtsal retinoblastom vakalarında kardeşler ve ebeveynler de düzenli olarak taranır.

Retinoblastom Çocuklarda Sık Görülür mü?

Çocukluk çağı göz tümörleri arasında en sık görülen kanser türüdür. Ancak genel kanser türleriyle karşılaştırıldığında nadir sayılabilecek bir hastalıktır. Dünya genelinde yılda yaklaşık 15-20 bin doğumda bir retinoblastom vakası ortaya çıkmaktadır. Bu, tüm çocukluk çağı kanserlerinin yaklaşık %3’ünü oluşturur. Retinoblastom genellikle 0-5 yaş arasında görülmektedir ve vakaların büyük çoğunluğu bu yaş aralığında teşhis edilmektedir. Ortalama tanı yaşı 1-2 yaş civarındadır. Vakaların %60-70’i tek gözde, %30-40’ı ise her iki gözde gözlemlenir. Kalıtsal olan tiplerde hastalık erken yaşlarda ve genellikle iki gözde birden görülmektedir.

Sonuç olarak, nadir bir kanser türü olmasına rağmen çocuklarda göz sağlığını ciddi şekilde tehdit eden en önemli tümörlerden biridir. Erken tanı sayesinde hem göz koruma hem de yaşam süresinin uzatılması mümkündür. Günümüzde uygulanan lazer, kriyoterapi, kemoterapi ve cerrahi gibi yöntemlerle yaşam süresinin korunması ve görme fonksiyonunun devam ettirilmesi hedeflenmektedir. Kalıtsal vakalarda düzenli takip ve genetik danışmanlık, yalnızca hastanın değil, aile bireylerinin de sağlığını güvence altına almak için kritik öneme sahiptir. Bu nedenle ailelerin çocuklarında gözde beyaz yansıma, şaşılık veya görme bozukluğu gibi belirtiler gördüğünde, zaman kaybetmeden bir göz doktoruna başvurması gerekmektedir. Erken tanı ve doğru tedavi ile retinoblastomdan kaynaklanan ciddi komplikasyonların önüne geçmek mümkündür.