Cadasil Hastalığı Nedir ve Belirtileri Nelerdir?
Cadasil hastalığı, nadir ama ciddi sonuçlara neden olabilen kalıtsal bir beyin damar rahatsızlığıdır. Bu hastalık, özellikle beyindeki küçük damarları etkileyerek tekrarlayan felçlere, migren ataklarına ve zamanla bilişsel yetilerde kayıplara yol açabilir. Genetik bir hastalık olması sebebiyle, aile üyeleri arasında birden fazla bireyde görülebilir. Genellikle belirtiler 30-40 yaşları arasında ortaya çıkmaya başlar.
Cadasil Hastalığı Nedir?
Cadasil hastalığı, nadir görülen bir nörolojik bozukluk olup kalıtsal bir damar hastalığıdır. “Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy” kelimelerinin kısaltması olan bu hastalık Türkçede “Otozomal Dominant Kalıtılan Beyin Damar Hastalığı” olarak adlandırılmaktadır.
Genetik geçiş gösterdiğinden aile bireylerinde birden fazla kişide görülebilir. Beyindeki küçük damarların duvarlarında meydana gelen hasar, kan akışının bozulmasına neden olarak tekrarlayan felçler, migren atakları ve ilerleyici hafıza kaybına yol açar. Belirtiler genellikle 30-40 yaşları arasında ortaya çıkar ve hastalığın seyri yıllar içinde ilerleyici bir özellik taşır. Cadasil, dünya genelinde kalıtsal damar hastalıkları arasında en sık rastlananıdır.
Cadasil, multipl skleroz ve erken yaş Alzheimer ile karıştırılma potansiyeline sahiptir. Beyindeki beyaz cevher hasarı diğer hastalıklarda da görülebileceğinden, genetik test yapılmadığı takdirde tanı gecikebilir. Bu durum, hastaların uzun süre yanlış tanı ve tedavi ile yaşamalarına yol açabilir.
Cadasil Hastalığı Neden Olur?
Cadasil hastalığının temel nedeni, genetik bir mutasyondur. Özellikle NOTCH3 genindeki değişiklikler, damar duvarındaki düz kas hücrelerinin zamanla hasar görmesine yol açar. Bu durum, beynin küçük damarlarının elastikiyet kaybına ve kan akışının bozulmasına neden olur. Kan akışındaki düzensizlikler, küçük damar tıkanıklıkları, felç ve beyin dokusunda hasar ile sonuçlanabilir. Hastalık otozomal dominant özellik taşır; yani ebeveynlerden birinin bu geni taşıması durumunda, çocuğa geçme ihtimali %50’dir.
Cadasil hastalığı sebepleri şunlardır:
- Genetik mutasyonlar (özellikle NOTCH3 geninde)
- Damar duvarında yapısal bozulmalar
- Beyin damarlarının elastikiyet kaybı
- Kan akışının yavaşlaması ve tıkanıklıklar
- Kalıtsal geçiş (otozomal dominant özellik)
NOTCH3 geni, damar düz kas hücrelerinin iletişimi ve hücreler arası sinyal mekanizmalarında önemli bir rol oynamaktadır. Bu gendeki mutasyon sonucunda protein yapısında anormal birikimler meydana gelir. Bu birikimler, damar duvarında kalınlaşmaya ve esneklik kaybına neden olur. Beyin damarları düzgün bir şekilde kan akışını sürdüremez ve küçük damarlarda sık tıkanıklıklar yaşanabilir.
Cadasil Hastalığı Belirtileri Nelerdir?
En sık rastlanan belirtilerden biri migren tipi baş ağrılarıdır, bu nedenle çoğu hasta ilk olarak bu şikayetle doktora başvurur. Ayrıca tekrarlayan küçük felçler ve geçici iskemik ataklar (TIA) hastalığın özelliklerindendir. İlerleyen dönemlerde bilişsel fonksiyonlarda bozulma, hafıza kaybı, konsantrasyon zorluğu ve demans gelişebilir. Duygusal dalgalanmalar, depresyon ve kişilik değişiklikleri de görülebilir. Hastalık ilerledikçe günlük yaşam aktiviteleri zorlaşır ve kişi başkalarının bakımına ihtiyaç duyabilir.
Cadasil hastalığının belirtileri şunlardır:
- Şiddetli ve tekrarlayan migren baş ağrıları
- Geçici iskemik ataklar (TIA)
- Tekrarlayan küçük felçler (inme)
- Hafıza kaybı ve konsantrasyon zorluğu
- Davranışsal ve duygusal değişiklikler
- İlerleyici demans (bunama)
Hastalığın ilerlemesiyle fiziksel belirtilerle birlikte ruhsal rahatsızlıklar da ortaya çıkabilir. Özellikle depresyon, kaygı bozuklukları ve sosyal geri çekilme sıkça görülen sorunlardandır. Hastalar, günlük aktivitelerini yerine getirmekte zorlanır, iş yaşamında performans düşüşü yaşar ve sosyal ilişkiler olumsuz etkilenebilir. Bu nedenle Cadasil, nörolojik etkilerin yanı sıra psikolojik yönleri olan bir hastalıktır.
Cadasil Hastalığı Nasıl Teşhis Edilir?
Hastalar genellikle migren atakları, tekrarlayan küçük felçler ya da bilişsel bozukluklar sebebiyle nöroloji uzmanına başvurur. Tanı sürecinin ilk aşaması ayrıntılı aile öyküsüdür çünkü hastalık otozomal dominant geçiş gösterir. Ailede benzer sorunları olan bireylerin varlığı, Cadasil ihtimalini artırır. Görüntüleme yöntemleri arasında beyin MR’ı, hastalığın tanısında en yaygın kullanılan yöntemdir.
MR görüntülerinde beyaz cevherde (özellikle temporal loblarda) simetrik lezyonların görünmesi tipiktir. Ayrıca genetik testler, özellikle NOTCH3 genindeki mutasyonların değerlendirilmesi, kesin tanıyı sağlar. Bazı durumlarda skin biopsy (cilt biyopsisi) yapılarak damar duvarındaki kas hücrelerindeki birikimler de araştırılabilir. Böylece diğer beyin damar hastalıklarından ayırt edilerek doğru tanı konulabilir.
Cadasil Hastalığı Tedavisi Nasıl Yapılır?
Ne yazık ki, Cadasil hastalığını tamamen yok edecek kesin bir tedavi yöntemi mevcut değildir. Tedavi, semptomları hafifletmek, yaşam kalitesini artırmak ve komplikasyonları önlemeye odaklanır. En sık görülen belirti olan migren için uygun ağrı kesici ve migren tedavisinde kullanılan ilaçlar tercih edilir. Felç riskini azaltmak amacıyla damar sağlığını korumaya yönelik önlemler alınır; tansiyonun düzenlenmesi ve kolesterolün kontrolü önemlidir.
İlerleyen dönemlerde ortaya çıkan demans ve psikiyatrik sorunlar için bilişsel destek tedavileri, antidepresanlar veya uygun psikiyatrik ilaçlar kullanılabilir. Ayrıca fizik tedavi ve rehabilitasyon programları, felç sonrası kas güçsüzlüğünü azaltmaya yardımcı olur. Hastaların ve ailelerinin genetik danışmanlık alması, hastalık yönetiminin önemli bir parçasıdır.
