SMA Testi Nasıl Yapılır? SMA Taraması Nedir?

SMA (Spinal Musküler Atrofi), hem dünya genelinde hem de ülkemizde yaygın olarak görülen sağlık sorunlarından biridir. Bu hastalık, sinir hücrelerindeki problemlerden kaynaklanmaktadır. Bu nedenle aileler, “SMA testi nasıl yapılır?” sorusunun yanıtını aramaktadır.

SMA hastalığı nedir, SMA tehlikeli mi?

SMA, hareket sinir hücrelerinden kaynaklanan kas güçsüzlüğü ile karakterize edilen bir rahatsızlıktır. Bu hastalık, omurilikte bulunan motor sinir hücrelerini olumsuz etkiler ve kişinin zamanla yürüme, beslenme ve nefes alma gibi temel becerilerinde bozulmalara yol açar. Hastalığın ana nedeni, bireylerin çoğunun SMN1 geninden yoksun olmasıdır.

Bu sebeple, ailelerin çocuklarının bu hastalıkla dünyaya gelmesini önlemek için test yaptırması gerekmektedir. Test sayesinde, olası ciddi sağlık sorunlarının önüne geçmek mümkündür. SMA oldukça tehlikeli bir hastalık olup, ölüm riski yüksektir.

SMA testi nasıl yapılır?

SMA hastalığının oluşabilmesi için her iki genin de mutasyona uğraması gerekmektedir. Çiftlerin her ikisi de bu mutasyon genini taşıyorsa, doğacak çocuğun SMA hastası olma ihtimali yüzde 25’e kadar çıkmaktadır. Araştırmalara göre dünyada her 6,000 doğumda bir SMA vakası görülmektedir.

SMA taşıyıcıları, günlük yaşamlarında herhangi bir belirti veya risk göstermeyebilirler. Bu durum, testin önemini artırmaktadır. Bu rahatsızlığı taşıyan bireylerde zamanla kas kontrolü kaybı yaşanabilir, ancak bu durumun anlaşılması uzun bir süre alabilir.

SMA tarama testi, bu noktada rehberlik eden yöntemlerden biridir. Çiftler, evlilik öncesi SMA tarama testi yaptırarak taşıyıcı olup olmadıklarını öğrenebilirler. Basit bir kan testi ile hastalık tespit edilebilir. SMA’nın yaygın bir rahatsızlık olması nedeniyle, ebeveynlerin taşıyıcılık testi yaptırmalarını öneriyoruz.

Test sırasında mutasyonlar analiz edildikten sonra sonuçlar, uzman bir danışman eşliğinde paylaşılır. Gerekirse ek testler talep edilebilir. Sonuçların ardından kişi taşıyıcı ise, ilgili uzman doktorlara yönlendirilir.

SMA taşıyıcıları çocuk yapabilir mi?

SMA, zamanla kas kaybına neden olan ciddi bir sağlık sorunudur. Vücutta birçok kası etkileyen bu hastalık, bireylerin yaşam kalitesini ciddi oranda etkiler. Tarama testi ile taşıyıcılıklar belirlenen bireyler, doktor gözetiminde çocuk sahibi olabilirler.

Eğer bireyler SMA taşıyıcısı iseler, sağlıklı bir bebek dünyaya getirmek için tüp bebek yöntemine başvurabilirler. Tüp bebek uygulamasında sağlıklı çocuk sahibi olma olasılığı oldukça yüksektir.

SMA tarama testi zorunlu mu?

Resmi olarak tarama testi zorunlu değildir. Evlilik öncesi çiftler, isteğe bağlı olarak tarama testi yaptırarak taşıyıcı olup olmadıklarını öğrenme şansına sahiptir. SMA tarama testi ile gelecekteki çocukların SMA riski de belirlenebilir.

SMA testi son derece basittir. Bunun için yalnızca kişinin basit bir kan testi yaptırması yeterlidir. Tarama sonrası, genetik durumları SMA hastası çocuk dünyaya getirme riski taşıyan çiftler, eğer isterlerse tüp bebek yöntemiyle sağlıklı bir çocuk sahibi