Hurler Sendromu: Nedir, Belirtileri ve Tedavi Yöntemleri
Hurler sendromu, alfa-L-iduronidaz enziminin eksikliğiyle karakterize, nadir genetik bir hastalıktır. GAG birikimi nedeniyle çoklu sistemlerde hasar yapar.
Sağlıklı yaşam, fit ve zinde kalma, Sağlık ipuçları
Hurler sendromu, alfa-L-iduronidaz enziminin eksikliğiyle karakterize, nadir genetik bir hastalıktır. GAG birikimi nedeniyle çoklu sistemlerde hasar yapar.
İmposter Sendromu, bireylerin başarılarını içselleştirememesi ve kendilerini “sahtekar” gibi hissetmesiyle tanımlanır. Bu durum, içsel özgüven eksikliğine yol açar.
Otoskleroz, orta kulakta anormal kemik dokusunun oluşması sonucu işitme kaybına neden olan bir hastalıktır. Genellikle yavaş ilerler ve kadınlarda daha yaygındır.
Balon Çocuk Hastalığı (Ağır Kombine İmmün Yetmezlik) Nedir?
Balon Çocuk Hastalığı: Ağır Kombine İmmün Yetmezlik Açıklaması
Balon Çocuk Hastalığı, doğuştan gelen ve ciddi bir bağışıklık sistemi hastalığıdır. Hastalar en basit mikroplara karşı bile savunmasızdır. Erken tanı ve tedavi hayat kurtarıcıdır.
Cadasil, nadir bir kalıtsal beyin damar hastalığıdır. 30-40 yaşları arasında başlar; migren, felç ve bilişsel kayıplara yol açabilir. Genetik testle tanı konur.
Gilbert sendromu, karaciğerin bilirubini yavaş metabolize etmesi sonucu oluşan genetik bir hastalıktır. Genellikle zararsızdır, ancak zaman zaman sarılık ve yorgunluğa neden olabilir.
Turner sendromu, kadınlarda görülen nadir bir genetik bozukluktur. X kromozomunun eksikliği ile ortaya çıkar ve fiziksel gelişim, hormonal dengeyi etkileyebilir.
Dumping sendromu, mide içeriğinin hızla ince bağırsağa geçmesi sonucu ortaya çıkan bir sindirim bozukluğudur. Erken ve geç dönem belirtileri, yaşam kalitesini etkiler.
Tarlov kistleri, omuriliğin alt kısmında sinir köklerinin etrafında sıvı dolu keseciklerdir. Genellikle rastlantısal tanınsalar da, şiddetli ağrı ve nörolojik sorunlara yol açabilir.
Hiperkalsemi, kan kalsiyum seviyesinin normalden yüksek olmasıyla tanımlanan bir durumdur. Kalsiyum, kemik sağlığı gibi birçok kritik işlevde önemli bir rol oynar.