Brugada Sendromu: Nedir, Belirtileri ve Tedavi Yöntemleri

Brugada sendromu, kalpteki elektriksel iletim sisteminde bozulma yaratan, ani kalp durması riskini artıran nadir bir genetik hastalıktır. Kalp kasında herhangi bir yapısal sorun bulunmamasına rağmen, elektriksel sinyallerin iletiminde aksaklıklar yaşanır. Bu durum, genellikle dinlenme ve uyku sırasında ölümcül ritim bozukluklarına neden olabilir. Erkeklerde daha sık rastlanır ve bazen tek belirti, açıklanamayan ani ölüm şeklinde ortaya çıkabilir. Erken tanı ve doğru tedavi, hayat kurtarıcı olabilir.

Brugada Sendromu Nedir?

Brugada sendromu, kalpteki elektriksel iletim sisteminin bozulmasıyla ortaya çıkan, nadir bir genetik ritim bozukluğudur. Bu durum, özellikle dinlenme veya uyku sırasında gelişebilen tehlikeli ventriküler aritmiler ve ani kalp durması riskini artırır. Kalp kasında yapısal bir bozukluk olmaksızın, elektriksel aktivitedeki anormallikler yaşamı tehdit eden ritim sorunlarına yol açar. Hastalık genellikle orta yaşlarda teşhis edilir ancak her yaştan bireyde görülebilir. Erkeklerde kadınlara göre daha yaygın ve şiddetli seyreder.

Brugada Sendromu Neden Olur?

Brugada sendromunun temel nedeni, kalp hücrelerindeki sodyum kanallarının işlevini bozan genetik mutasyonlardır. En sık etkili gen SCN5A’dır. Bu mutasyonlar, kalbin elektriksel uyarılarını iletme yeteneğini azaltarak ritim bozukluklarına yol açar.

Sendromun nedenleri aşağıdaki gibi sıralanabilir:

• Genetik mutasyonlar: Özellikle SCN5A geninde görülen değişiklikler.
• Aile öyküsü: Ani kardiyak ölüm hikayesi olan birinci derece akrabalar.
• Cinsiyet: Erkeklerde daha fazla risk.
• Ateş: Vücut ısısındaki yükseklik, ritim bozukluğu riskini artırır.
• Bazı ilaçlar: Sodyum kanallarını etkileyen ilaçlar, örneğin anti-aritmikler, antidepresanlar, antihistaminikler.
• Elektrolit dengesizlikleri: Özellikle düşük potasyum ve kalsiyum seviyeleri.

En yaygın neden genetik mutasyon iken, çevresel faktörler de hastalığın gelişiminde önemli rol oynayabilir. Yüksek ateş, elektrolit bozuklukları ve bazı ilaçlar, ritim bozukluklarını tetikleyebilir. Sodyum kanalı genlerindeki değişiklikler, kalp hücrelerinin elektriksel iletimini yavaşlatır ve bazı bölgelerde bloklara yol açar. Bu durum, özellikle kalbin sağ ventrikül çıkış yolunda elektrik dengesizliği oluşturabilir. Ayrıca erkeklerdeki testosteron hormonu, kalp hücrelerindeki iyon akışlarını etkileyebilir, bu da hastalığın erkeklerde daha sık ve ağır seyrine neden olabilir.

Brugada Sendromu Belirtileri Nelerdir?

Belirtiler hafiften ciddiye kadar değişiklik gösterebilir. Bazı bireylerde hiç belirti olamayabilir ve sendrom, rutin EKG sırasında tespit edilebilir. Diğerlerinde ise ani ve ciddi kalp ritim bozuklukları gelişebilir. Hastalık, özellikle dinlenme veya uyku sırasında bayılma, çarpıntı veya ani kalp durması şeklinde belirtilerle ortaya çıkabilir. Ateşli hastalık dönemlerinde belirtiler daha da şiddetlenebilir. Tehlikeli ritimlerin genellikle dinlenme halinde meydana gelmesi yaygındır.

Brugada sendromu belirtileri şunlardır:

• Sebepsiz bayılma (senkop)
• Şiddetli çarpıntı hissi
• Gece uyku sırasında ani nefes darlığı veya kalp çarpması ile uyanma
• Ani kardiyak arrest (kalp durması)
• Ailede açıklanamayan ani ölüm öyküsü
• Ateş sırasında çarpıntı veya bayılma

Belirtiler, bazı hastalarda yalnızca tetikleyici faktörlerin ortaya çıkmasıyla kendini gösterebilir. Örneğin, grip veya zatürre gibi ateşli hastalıklar veya aşırı yemek sonrası dinlenme sırasında ani ritim bozuklukları gelişebilir. İlk aşamada çarpıntı ve baş dönmesi gibi hafif semptomlar görülürken, zamanla bayılma atakları artabilir. Gece uyku sırasında aniden öksürük veya nefes darlığı ile uyanmak, önemli bir uyarıcı bulgudur. Çocuklarda ise açıklanamayan bayılma, epilepsi sanılan nöbetler veya ani ölüm öyküsü, Brugada sendromunu akla getirmelidir.

Brugada Sendromu Tanısı Nasıl Konulur?

Tanı, belirgin EKG bulguları ve klinik öykü ile konur. Brugada sendromu EKG’sinde V1–V3 derivasyonlarında “kavisli ST segment elevasyonu” ve ardından negatif T dalgası görülmesi tipiktir. Ancak bu bulgular her zaman belirgin olmayabilir; bu nedenle provokasyon testleri gerekebilir.

Diagnostik süreçte kullanılan yöntemler şunlardır:

• Elektrokardiyografi (EKG): Temel tanı aracıdır.
• Aile öyküsü sorgulaması: Ani ölüm öyküsünün varlığı.
• Genetik test: SCN5A ve diğer ilişkili gen mutasyonlarının tespiti.
• Elektrofizyolojik çalışma (EPS): Kalpte ritim bozukluğu oluşturma testi.

Brugada sendromu tanısında EKG bulguları üç farklı patern şeklinde sınıflandırılmaktadır. Tip 1 patern tanı koydurucudur ve kavisli ST segment elevasyonu ile birlikte negatif T dalgası görülmektedir. Tip 2 ve Tip 3 paternler ise şüphe uyandırır ancak tek başına tanı için yeterli değildir. Bu nedenle, tanı kesinleşene kadar provokasyon testleri veya elektrofizyolojik çalışmalar yapılabilir. Bazı hastalarda EKG bulguları zaman zaman kaybolabilir, bu sebeple farklı zamanlarda tekrarlayan ölçümler önerilmektedir. Ayrıca, aile taramaları ve genetik testler erken tanıda önemli rol oynamaktadır.

Brugada Testi Nasıl Yapılır?

Brugada testi, EKG’de tipik bulguların tespit edilmediği ancak klinik şüphelerin bulunduğu kişilerde tanıyı desteklemek amacıyla uygulanır. Bu test sırasında sodyum kanal blokajı yapan ilaçlar damar yoluyla verilir ve EKG değişiklikleri izlenir.

• Hazırlık: Hasta monitörize edilir, damar yolu açılır.
• İlaç uygulaması: Ajmalin, flekainid veya prokainamid gibi sodyum kanal blokörleri verilir.
• EKG izleme: İlaç uygulaması sırasında V1–V3 derivasyonlarında tipik Brugada paterninin oluşup oluşmadığı kontrol edilir.
• Gözlem: Test sırasında aritmi gelişirse hemen müdahale edilir.

Test sürecinde dikkat edilmesi gerekenler şunlardır:

• Test mutlaka hastane ortamında gerçekleştirilmelidir.
• Acil müdahale ekipmanı hazırda bulundurulmalıdır.
• Pozitif sonuç, tanıyı güçlendirir ancak klinik bulgularla birlikte değerlendirilmelidir.