Dünyada ilk defa bireysel gen düzenleme tedavisiyle bir bebek hayata döndürüldü | Anne

Dünyada ilk kez, genetik bir hastalık için yalnızca bir kişiye özel olarak tasarlanmış gen tedavisi başarıyla gerçekleştirildi. Şubat 2025’te ABD’de dünyaya gelen KJ Muldoon isimli bebek, nadir ve ölümcül bir karaciğer hastalığı olan CPS1 eksikliği nedeniyle hayati tehlike ile karşı karşıyaydı. Doktorlar, geleneksel yöntemler yerine KJ’nin genetik mutasyonunu doğrudan hedef alan kişiselleştirilmiş bir tedavi geliştirdi. Gen düzenleme teknolojisi kullanılarak uygulanan bu yeni yaklaşım başarılı oldu. Bebeğin amonyak seviyeleri normale döndü, fiziksel gelişimi hızlandı ve şu ana kadar herhangi bir yan etki rapor edilmedi.

New England Journal of Medicine’de yayımlanan bu çığır açıcı gelişme, genetik hastalıkların tedavisinde tamamen yeni bir dönem açıldığını göstermektedir. Artık gen düzenleme teknolojisi sayesinde yalnızca bir hastaya özel genetik müdahaleler gerçekleştirilebilmektedir. Bu yöntem, geleneksel ilaç tedavilerinin ötesine geçerek, nadir hastalıklar da dahil olmak üzere birçok genetik bozukluk için kişiye özel çözümler sunma potansiyeli taşımaktadır.

KJ doğduktan kısa bir süre sonra, CPS1 eksikliği olarak adlandırılan son derece nadir bir genetik hastalık teşhis edildi. Bu hastalık, vücudun proteinleri parçalama yetisini engeller ve kanındaki amonyak seviyelerinin hızla yükselmesine neden olur. Amonyak birikimi birkaç saat içinde beyin hasarına ve ölüme yol açabilecek kadar tehlikeli bir durumdur. Bu hastalık, her 50 bin ile 100 bin doğumda bir görünmekte ve genellikle karaciğer nakli dışında kalıcı bir tedavi seçeneği bulunmamaktadır. KJ’nin ailesi klasik tedaviye hazırlanırken, doktorları tamamen farklı bir yöntem önerdi: bebeğin DNA’sındaki mutasyonu düzeltmek için genetik bir müdahale gerçekleştirmek.

KJ için geliştirilen tedavi, son yıllarda genetik bilimde devrim yaratan CRISPR-Cas9 teknolojisine dayanmaktadır. Ancak bu seferki uygulama, sıradan bir gen terapisi değil; yalnızca KJ’nin DNA’sındaki hatayı hedefleyen tamamen kişiselleştirilmiş bir tedavidir.

Tedavi üç doz halinde uygulandı. Vücuda verilen gen düzenleyici bileşikler, doğrudan karaciğer hücrelerindeki mutasyonu hedef aldı ve düzeltmeye çabaladı. Bu müdahale ile birlikte, KJ’nin amonyak seviyeleri normale döndü, fiziksel gelişimi hız kazandı ve bugüne kadar hiçbir ciddi yan etki bildirilmedi.

New England Journal of Medicine’de yayımlanan makaleye göre, bu başarı “kişiye özel gen düzenleme” döneminin başladığını göstermektedir. Artık tedaviler, yalnızca hastalık türüne bağlı değil, aynı zamanda bireyin genetik profilindeki hatalara göre de üretilebilmektedir.

Gen düzenleme teknolojileri, hatalı DNA dizilerini doğrudan düzeltme potansiyeline sahip. Bu, bir ilacın semptomları bastırmasından farklı olarak, hastalığın kökenine inmek anlamına gelmektedir.

Klasik ilaçlar genellikle geniş hasta grupları için tasarlandığından, çoğu zaman herkes için aynı şekilde etkili olamayabiliyor. Oysa gen düzenleme, her bireyin genetik yapısına özel olarak geliştirilebiliyor. Bu durum, özellikle nadir ve ölümcül genetik hastalıklar için benzersiz bir çözüm sunmaktadır.

CRISPR teknolojisi daha önce laboratuvar ortamında veya kanser tedavisinde bazı genetik hedefler için kullanılmıştı. Ancak bu vaka ile birlikte, ilk kez bir insanın doğrudan kendi DNA’sında özel bir düzenleme ile kalıcı bir tedavi sağlanmış oldu.

Uzmanlara göre bu gelişme, yalnızca CPS1 gibi nadir hastalıklar için değil, kas hastalıkları, bağışıklık sistemi bozuklukları, bazı metabolik hastalıklar ve hatta Alzheimer gibi nörolojik hastalıklar için de kişiye özel gen tedavilerinin önünü açabilir. Ayrıca bazı genetik hastalıklar arasında yer alan körlük, kistik fibrozis, orak hücre anemisi gibi durumların da gelecekte bu yöntemle tedavi edilebileceği düşünülmektedir. Elbette her hastalık için bu kadar hızlı bir ilerleme mümkün değil; ancak bu vaka, kişiselleştirilmiş gen tedavilerinin artık yalnızca bir fikir değil, gerçek bir tıbbi uygulama haline geldiğini kanıtlamaktadır.

Tıp tarihinde ilk kez yalnızca bir kişiye özel olarak geliştirilen bir genetik tedavi başarıyla uygulanmıştır. Bu gelişme, gelecekte kişiye özel tıbbın rutin bir uygulama haline gelebileceğini göstermektedir.

Bugüne kadar genetik hastalıklar genellikle kontrol altına alınamayan ve yaşamı kısıtlayan durumlar olarak kabul ediliyordu. Ancak artık bilim insanları, hastalığı başlatan genetik hatayı yerinde düzeltme araçlarına sahip. Bu da özellikle nadir hastalıklarla mücadele eden aileler için büyük bir umut anlamına gelmektedir.

Referanslar

Gina Kolata. “Baby Is Healed With World’s First Personalized Gene-Editing Treatment”. Şuradan alındı: https://www.nytimes.com/2025/05/15/health/gene-editing-personalized-rare-disorders.html (15.05.2025).